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¿Qué es el síndrome de Down?
Información general para familias que reciben un diagnóstico o desean conocer más.
El síndrome de Down es una situación que ocurre como consecuencia de una alteración genética. Las células de un bebé con síndrome de Down poseen un cromosoma extra: en lugar de 46 tienen 47. Cuando hay un cromosoma de más, cambia el funcionamiento del organismo, así como el desarrollo físico e intelectual.
El síndrome de Down no está relacionado con la raza, la nacionalidad ni la condición socioeconómica; no hay culpables que buscar. Cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down.
El síndrome de Down no es una enfermedad y no requiere un tratamiento.
Tipos de síndrome de Down
Trisomía 21 regular
Todas las células tienen un cromosoma 21 extra. Es la variante que ocurre en la mayoría de las personas.
Trisomía por translocación
Un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Ocurre en aproximadamente el 4% de las personas con síndrome de Down.
Mosaicismo
Solo algunas células tienen un cromosoma 21 extra. Ocurre en aproximadamente el 1% de las personas con síndrome de Down.
Diagnóstico
Generalmente se sospecha que el bebé tiene síndrome de Down durante el nacimiento o poco tiempo después, por algunas características físicas como ojos oblicuos, nariz pequeña, orejas pequeñas, manos pequeñas con dedos cortos y poca tonicidad muscular.
El diagnóstico se confirma mediante un estudio en sangre llamado cariotipo, en el que se observa un cromosoma extra en el par 21; por eso se conoce como trisomía 21. No existen grados intermedios: los rasgos físicos pueden estar más o menos acentuados, pero una vez realizado el diagnóstico se confirma si el recién nacido tiene o no síndrome de Down.
Guía de salud
Revisiones sugeridas en los primeros años. Consulte siempre a su médico.
Recién nacido
- Cariotipo
- Exploración del recién nacido
- Estudio cardiológico
- Exploración oftalmológica (detección de cataratas congénitas)
- Perfil tiroideo
De 2 a 6 meses
- Biometría hemática
- Cita con genetista
- Control mensual del niño
- Evaluación auditiva
- Inicio de intervención temprana
De 6 a 12 meses
- Revisión del estado general y nutricional
- Peso, talla y perímetro cefálico
- Exploración oftalmológica
- Exploración del oído
De 1 a 5 años
- Estado general y nutricional
- Peso, talla y perímetro cefálico
- Exploración oftalmológica y auditiva anual
- Dentición
- Biometría hemática y perfil tiroideo
- Estudio de columna vertebral
- Evaluación de trastornos del sueño
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