Trisomía 21 Regular: Es conocida cuando todas las células tienen un cromosoma. Esta es la variable que sucede en la mayoría de las personas.

Trisomia por Traslocación: Es cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Esto sucede en aproximadamente 4% de las personas con Síndrome de Down.

Mosaicismo: Es cuando solo algunas células tienen un cromosoma 21 extra mientras otras células no lo tienen. Esto sucede en aproximadamente1% de personas con Síndrome de Down.